罕见病患者平均跑5家医院才能得到确诊

2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”，旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。记者在采访中了解到，罕见病的诊断常常要抽丝剥茧、顺藤摸瓜如“破案”，患者平均辗转5家医院才能得到确诊，但随着多学科会诊模式的推行、罕见病联盟的建立，以及更多罕见病药物进入医保、社会对罕见病关注度的提高，诊断难的状况正逐渐得到改善。

狂吐一年竟是“淀粉人”，医生抽丝剥茧“破案”

2月23日下午，中山大学附属第一医院的会议室里，一场多学科会诊正在进行中，来自心内科、消化内科、神经科、肾内科、呼吸科、超声科、影像科、核素科等近10个科室的资深专家在一起激烈讨论、头脑风暴，“围观”的还有各专科年轻医生，以及线上参与的三明市第一医院、中山一院贵州医院、中山一院广西医院的医生们。

什么病例值得如此兴师动众？这是一名52岁的男性患者，一年前就开始剧烈呕吐，只要体位一改变就狂吐不止，非常痛苦，辗转了四家医院，但一直找不到病因。来到中山一院，消化道疾病相关的检查都做遍了，也没发现异常，接诊消化内科医生多了个心眼，给他开具了心脏超声检查单。

消化道症状做心脏检查，看似风马牛不相及，却真发现了异常——心肌肥厚。引起心肌肥厚的病因很多，但医生们顺藤摸瓜，经过层层排查，最终通过基因检测、核素试验，确诊他是“淀粉人”（转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病）。

“淀粉人”是罕见病中的一种，体内的淀粉样的球蛋白无法被代谢，沉积在心脏、肾脏、周围神经后引起相应的损伤。这位患者的症状表现在消化系统上，是罕见病中的罕见表现。

有罕见病患者跑了十几家医院，误诊五年

中山一院心内科陈艺莉教授介绍，这个患者还算幸运的，从发病到确诊仅花费一年时间。“此前我们还遇到有个‘淀粉人’从发病到确诊花费了5年，跑了十几家医院，一直被误诊为心衰，由于治疗缺乏针对性，病情持续进展。”她解释，淀粉样的球蛋白一旦沉积是无法清除的，但用药后可避免新的沉积出现，因此越早确诊、越早干预，对各脏器的损伤越小，患者生活质量越高。

“我们临床观察看，心内科相关罕见病患者确诊前平均要跑5家医院，”陈艺莉介绍。其他罕见病患者的遭遇并不会更好。据此前发布的《中国罕见病调研报告》指出，罕见病患者人均需花费5.3年，误诊2-3次才能确诊。

经过那场大家熟知的“灵魂砍价”，治疗药物从最开始的70万元一针降价到3.3万元一针，罕见病暨脊髓性肌萎缩症（SMA）走进公众视野。广东省妇幼保健院副院长尹爱华教授介绍，SMA治疗的黄金期是一岁半之内，如果没有及时诊断、及时干预，过了这个时间点就只能对症治疗、终身治疗，孩子的生活质量不高，每个家庭的经济负担也很重。